Science de la vie et de la Terre / Mr MARY

A. L’origine des maladies monogéniques [TP20]

Le caractère héréditaire de certaines maladies témoigne de leur origine génétique. En effet, certaines mutations de l’ADN sont à l’origine d’allèles responsables de pathologies. Dans cette situation, l’expression des allèles mutés perturbe la formation de protéines fonctionnelles. Le phénotype moléculaire est ainsi modifié, ce qui a des répercussions sur le phénotype cellulaire et le phénotype macroscopique.

C’est le cas de maladies telles que la drépanocytose ou la mucoviscidose qui sont dues à des mutations d’un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.

B. La transmission des maladies monogénétiques [TP20]

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les risques de transmission d’une maladie génétique.

Dans le cas de la drépanocytose, les individus atteints possèdent l’allèle muté HbS en deux exemplaires dans leur génome : c’est une maladie à transmission autosomique récessive.

Les individus hétérozygotes possédant un allèle normal HbA et un allèle muté HbS sont porteurs sains.

Dans des maladies autosomiques dominantes, il suffit qu’une anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe.

2. Les maladies multifactorielles

A. Les maladies aux origines multifactorielles

A la différence de maladies causées par un seul gène, certaines maladies sont qualifiées de multifactorielles car elles sont dues à des interactions entre plusieurs gènes et des facteurs du milieu. Cette situation concerne de nombreuses maladies communes telles que les diabètes, les maladies cardiovasculaires, etc.

Dans la majorité des cas, les allèles des gènes impliqués ne sont individuellement pas dangereux pour l’individu. Ces allèles, par leurs interactions confèrent une susceptibilité accrue à la maladie. Pour cette raison, ces gènes sont qualifiés de gènes de prédisposition ou gènes de susceptibilité.

L’influence d’un ou plusieurs facteurs sur le développement d’une maladie s’exprime par l’augmentation de sa prévalence, c’est-à-dire du % d’individus atteints dans la population donnée et à un moment donné.

B. Le diabète de type 2, maladie multifactorielle [TP21]

Le diabète de type 2 dépend ainsi de plusieurs facteurs qui augmentent le risque de développer la maladie :

– différents gènes de prédisposition (une centaine de ces gènes a été identifiée aujourd’hui)

– des facteurs environnementaux : l’âge, le mode de vie (alimentation, activité physique), la composition du microbiote et l’indice de masse corporelle.

Ainsi, en fonction de leurs allèles, certains individus présentent une prédisposition génétique au diabète.

Le risque de le développer augmentant en fonction de certains facteurs environnementaux.

3. Altération du génome et cancer

A. Les caractéristiques d’un cancer [TP23]

Les cancers sont dus à la prolifération incontrôlée de cellules qui forment des tumeurs. Certaines de ces cellules peuvent migrer dans le sang : on dit alors que la tumeur devient maligne et le cancer invasif. Ces cellules se multiplient dans d’autres organes et forment ainsi des métastases.

B.  Le lien entre cancer et mutations

Il faut une accumulation de nombreuses mutations pour qu’une cellule prolifère de façon incontrôlée et soit à l’origine d’une tumeur. Deux grands types de gènes peuvent être à l’origine de cancers :

– Les Oncogènes, des gènes stimulant les divisions des cellules. Une mutations de ces gènes conduit à la surexpression de gènes codant des facteurs de croissance cellulaire, favorisant l’apparition des tumeurs.

– Les Anti-oncogènes, des gènes « suppresseur de tumeurs » C’est par exemple le cas de gènes liés au contrôle de la division cellulaire ou à la réparation de l’ADN ; Une mutation de ces gène empèche leur fonctionnement.

Les mutations affectant ces gènes se produisent spontanément mais peuvent être favorisées par des agents mutagènes (UV, rayons X et gamma). Certains cancers sont provoqués par des virus (ex : les cancers de l’utérus).

Le risque de cancer peut aussi être accentué par la présence chez les individus d’allèles de prédisposition. Ces gènes peuvent être transmis entre générations expliquant en partie le caractère familial de certains cancers.

A. Les caractéristiques sexuelles biologiques [Activité 1]

Le sexe biologique [ = mâle ou femelle] est fondé sur les chromosomes (XY ou XX) qui induit des caractéristiques sexuelles anatomiques et physiologiques de la personne. 

Les testicules (gonades mâles) produisent les gamètes mâles (spermatozoïdes) de manière continue de la puberté à la mort ainsi que l’hormone testostérone.

Les ovaires (gonades femelles) contiennent des follicules dans lesquels maturent les gamètes femelles (ovule). Un ovule est produit lors de chaque cycle ovarien (~28 jours). Les ovaires produisent les hormones œstradiol et progestérone.

B. Les gonades produisent des hormones [Activité 1]

Une hormone est une molécule sécrétée par une cellule dite endocrine, circulant dans le sang et agissant à distance sur un organe cible.
Les gonades produisent des hormones sexuelles. Les ovaires produisent les hormones œstradiol et progestérone. Les testicules produisent l’hormone testostérone. 

C) La mise en place du sexe biologique [Activité 2]

Le sexe chromosomique est déterminée dès la fécondation par les chromosomes sexuels :

– la présence du gène SrY situé sur le chromosome Y permet la différenciation des gonades en testicules.
– en absence de SrY, les gonades vont se différencier en ovaires.

Le sexe chromosomique va donc déterminer les caractères sexuels primaires, et avec elles le sexe gonadique.

À partir de la puberté, la production des hormones sexuelles, œstrogènes et progestérone chez la femme, testostérone chez l’homme, entraîne l’apparition des caractères sexuels secondaires et le fonctionnement des appareils sexuels : elles déterminent le sexe phénotypique de l’individu. 

D) Hormones et fonctionnement des appareils reproducteurs [activité 3]

Dans les testicules, la testostérone est produite par les cellules de Leydig. Elle permet la production continue de spermatozoïdes dans les tubes séminifères.

Dans les ovaires, les follicules en croissance produisent des œstrogènes pendant les 14 premiers jours du cycle, ce qui permet à la muqueuse utérine de s’épaissir. 

Après ovulation, le corps jaune produit des œstrogènes et de la progestérone, préparant la muqueuse à une grossesse éventuelle. S’il n’y a pas d’embryon dans la muqueuse utérine, le corps jaune régresse et la muqueuse est éliminée lors des règles, dont l’apparition marque le début d’un nouveau cycle, 14 jours plus tard.

E) Le rôle de l’hypophyse [activité 4]

L’hypophyse est une glande qui se trouve dans le cerveau. L’hypophyse produit deux hormones.

• – la FSH (hormone folliculo-stimulante).
• – la LH (hormone lutéinisante).

Dans les testicules:

La LH stimule la production de testostérone par les cellules de Leydig et la FSH agit sur les cellules de Sertoli en favorisant la production de spermatozoïdes.

Dans les ovaires:

La FSH permet le développement du follicule. La LH permet l’ovulation et la transformation du follicule en corps jaune. LH et FSH induisent donc la production d’hormones ovariennes (œstrogènes et progestérone). 

A. La spécificité du site actif [Activité 2]

La spécificité des enzymes s’explique par leur structure tridimensionnelle et en particulier celle de leur site actif : c’est la zone de l’enzyme dans laquelle se fixe le substrat et qui va déterminer la nature de l’action enzymatique.

La structure des enzymes – donc celle du site actif – est déterminée par la séquence d’acides aminés qui constitue l’enzyme, donc par la séquence de nucléotides qui code cette enzyme. 

B. L’environnement influence la structure des enzymes. [TP18]

D’autres paramètres interviennent également dans la structure des enzymes, comme la concentration en substrat, la température ou le pH. 

3. Les enzymes, un lien entre génotype et phénotype [Activité 3]

Les protéines enzymatiques présentes dans une cellule sont issues de l’expression de l’information génétique de cette dernière. Des cellules spécialisées appartenant à des tissus aux fonctionnalités différentes ne présentent pas les mêmes contenus enzymatiques : les enzymes constituent donc un marqueur de la spécialisation cellulaire. 

Ainsi, par l’intermédiaire des enzymes, nous comprenons facilement la relation qui existe entre le génotype (donc les allèles présents chez un individu) et le phénotype de cet individu (phénotype moléculaire, cellulaire et macroscopique).

A. Propriété des enzymes [TP17]

Une réaction enzymatique fait intervenir une enzyme (E) et un ou plusieurs substrats (S) qui sont les molécules avec lesquelles l’enzyme agit. Lorsqu’un enzyme est au contact de son (ou ses) substrat(s), il se forme une association ou complexe « Enzyme-Substrats » (complexe ES). 

La réaction enzymatique conduit alors à la formation d’un ou plusieurs produits (P) et l’enzyme est alors libérée (elle peut alors agir sur d’autres molécules du même substrat).

Les enzymes sont des catalyseurs : des molécules qui accélèrent les réactions chimiques sans participer à ces réactions. On parle d’activité catalytiques. 

B. La double spécificité des enzymes [Activité 1]

Les enzymes possèdent une double spécificité : 

• une spécificité d’action car elles catalysent une réaction spécifique (hydrolyse ou synthèse par exemple) 
• une spécificité de substrat car elles agissent sur des substrats spécifiques (une molécule précise ou éventuellement une famille de substrats très voisins). 

La double-spécificité des enzymes oriente le métabolisme cellulaire : le bon fonctionnement d’une enzyme est fondamental pour le déroulement correct des diverses réactions métaboliques d’une cellule. Les enzymes sont essentielles à la vie cellulaire.

Il existe une grande diversité d’enzymes qui catalysent différentes réactions :

– des réactions de synthèse : synthèse de l’ADN (ADN polymérase), de l’ARN (ARN polymérase), des protéines.

– des réactions d’hydrolyse : digestion des aliments (amylase, lipase, lactase …).

A. Le plus souvent la mutation est réparée [Activité 2]

Lorsqu’une mutation survient, l’erreur peut être réparée avant la première mitose par des enzymes. L’erreur est éliminée, et l’ADN polymérase remplace la zone éliminée par complémentarité avec le brin matrice. L’ADN est ainsi la seule molécule à pouvoir être réparée par les cellules.

B. Les conséquences d’une mutation dépendent du type de cellule mutante [Activité 2]

Si la mutation affecte des cellules somatiques, (=à l’origine des tissus formant les divers organes), elle n’est pas transmissible à la descendance mais pourra s’exprimer chez l’individu qui en est porteur.

Si la mutation affecte des cellules germinales, (=à l’origine des gamètes), elle ne s’exprime pas sur l’individu chez qui elle apparaît. Elle est  transmissible à la descendance (héréditaire), qui la possèdera dans toutes ses cellules et chez laquelle elle pourra s’exprimer.

C. Les mutations sont la source de la diversité génétique

La plupart des mutations ont des conséquences neutres: l’acide aminé changé n’aura pas ou peu de conséquences sur la protéine. 

Certaines mutations sont délétères car elles provoquent des maladies génétiques. 

À l’opposé, certaines mutations confèrent un avantage reproductif aux individus qui en sont porteurs.

Selon le cas, la fréquence des allèles diminue ou augmente sous la pression de la sélection naturelle. C’est la source de la biodiversité des individus au sein de l’espèce.

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A. Qu’est ce qu’une mutation ? [Activité 1]

Les gènes sont des fragments de l’ADN, précisément localisés sur les différents chromosomes.

Les allèles, sont des versions particulières d’un même gène. Les allèles d’un même gène possèdent des séquences nucléotidiques très semblables mais qui se distinguent par quelques différences. Ces modifications de la séquence correspondent à des mutations; à l’origine de la diversité des allèles.

On distingue différents types de mutations, selon la nature de la modification de la séquence d’ADN :
     – substitution : remplacement d’une ou plusieurs paires de nucléotides par une ou plusieurs autres ;
     – délétion : perte d’une ou plusieurs paires de nucléotides.
     – insertion : ajout d’une ou plusieurs paires de nucléotides.

B. Comment apparaissent les mutations ? [TP16]

Les mutations spontanées sont dues à des erreurs de réplication par l’ADN polymérase mais peuvent aussi résulter d’événement se produisant avant la réplication. Elles sont rares et aléatoires car elles peuvent se produire n’importe où et n’importe quand (il est impossible de les prévoir et aucun phénomène ne provoque une mutation donnée).

La fréquence des mutations peut cependant être augmentée par l’action d’agents mutagènes (substances chimiques ou radiations) qui altèrent la structure de l’ADN, ce qui provoque des mutations. Dans ce cas, on parle de mutations induites.

1. Le climat et ses indicateurs

A Le climat de la Terre [Activité 1]

La météorologie étudie les phénomènes atmosphériques et mesure de nombreuses grandeurs (température, pression, degré d’hygrométrie, pluviométrie, nébulosité, vitesse et direction des vents, etc.) afin de prévoir les variations à court terme (jours, mois).

La climatologie étudie des moyennes réalisées à partir des mesures météorologiques sur une durée de trente ans permettent de définir le climat d’une région. La climatologie étudie les variations du climat local ou global sur des échelles de temps plus longues (décennies, siècles, etc.).

B Les indicateurs du climat global [Activité 2]

Le principal indicateur du climat global est la température moyenne de surface de la Terre.

La température moyenne de la Terre correspond à une moyenne spatiale et temporelle de millions de données collectées dans le monde par des stations météorologiques et des mesures par satellites.

Il existe d’autres indicateurs comme le volume des océans, (donc le niveau marin), ou l’étendue des glaces et des glaciers.

C Les indicateurs des variations des climats passés [Activité 3]

Les variations des climats passés peuvent être reconstituées grâce à des archives climatiques (comme les carottes de glace) et des outils tels que la palynologie.

L’étude des climats passés montre que le climat global se réchauffe de manière très rapide depuis la fin du XIXeme siècle. 

Ce réchauffement s’accompagne d’effet indirect, comme la fonte des glaces ou la montée du niveau de la mer. 

2. Les mécanismes du réchauffement climatique global

A. L’origine du réchauffement climatique [Activité 4]

L’ émission des gaz à effet de serre liée aux activités humaines augmente l’absorption atmosphérique des infrarouges émis par la surface de la Terre: c’est l’effet de serre.

La conséquence est une hausse du flux radiatif de l’atmosphère vers le sol par rapport à l’ère pré-industrielle: on parle de forçage radiatif.

On appelle forçage radiatif (W.m-2) du système climatique toute variation de l’énergie transmise à l’ensemble du système. Positif (plus d’énergie reçue qu’émise), il tend à réchauffer le système. Négatif (plus d’énergie émise que reçue), il tend vers un refroidissement.

L’énergie supplémentaire reçue par la surface de la Terre est essentiellement stockée dans les océans, puis dans l’air et les sols, ce qui explique l’élévation de température.

B. Des effets amplificateurs ou stabilisateurs sur le réchauffement climatique [Activité 5]

Certains phénomènes amplifient, par rétroaction positive, le réchauffement :

– la fonte des glaces diminue l’albédo terrestre, favorisant l’absorption des rayonnements ;

D’autres phénomènes ralentissent, par rétroaction négative, le réchauffement:

– l’océan possède une inertie thermique et se réchauffe moins vite que l’air et le sol. Par dilatation thermique, le réchauffement climatique entraîne une hausse du niveau marin ;

– l’activité photosynthétique des arbres en croissance consomme du dioxyde de carbone, ce qui ralentit l’augmentation de la concentration en gaz à effet de serre dans l’atmosphère tant que la couverture végétale augmente

Activités :

A. Les zones de subduction, zone de disparition de la lithosphère océanique [Activité 3]

Au niveau des zones de subduction, une lithosphère océanique plonge sous une autre lithosphère et disparaît dans l’asthénosphère : c’est une zone de subduction.

Une zone de subduction est caractérisée par une fosse océanique parfois très profonde et une répartition des foyers sismiques jusqu’à 700 km de profondeur, le long du plan de Benioff, qui matérialise la plaque plongeante.

B. Le plongement de la lithosphère océanique [TP 15]

Lorsque la lithosphère océanique atteint une épaisseur suffisante, la densité d’une lithosphère océanique devient supérieure à celle de l’asthénosphère sous-jacente, la lithosphère océanique âgée disparaît par plongement dans l’asthénosphère ductile.
Ce phénomène d’enfoncement et donc de disparition de la lithosphère océanique dense est appelé subduction. Au cours de la subduction, les roches de la lithosphère plongeante sont soumises à des conditions de pression (P°) et de Température (T°) différentes de celles de leur formation. Ces changements de conditions vont entraîner progressivement la disparition de certains minéraux et la formation de nouveaux minéraux métamorphiques, ce qui contribue d’autant plus au changement de densité de la lithosphère. 

C. Le Magmatisme de zone de subduction [TP 18]

Les zones de subduction s’accompagnent de la présence de volcan: c’est ce qu’on appelle le volcanisme d’arc, caractérisé par des volcans explosifs.

Les minéraux des roches magmatiques de subduction sont hydratés. Lors de la subduction, la plaque plongeante va libérer l’eau présente dans ces minéraux.  Cette eau migre dans le manteau de la plaque chevauchante et l’hydrate. Cette hydratation rend possible la fusion partielle des péridotites.

A une profondeur d’environ 100 km, une fusion partielle des péridotites du manteau hydraté se produit, conduisant à la formation d’un magma hydraté.

Ce magma remonte à travers la croute continentale : il est à l’origine du volcanimse des zones de subductions. 

D. Bilan: convection du manteau

Après sa mise en place, la densité de la lithosphère augmente. Cette augmentation de la densité est liée à l’accroissement de la densité des roches qui la composent et à un épaississement du manteau lithosphérique, lié au refroidissement de la lithosphère.

Après que la densité de la lithosphère ait dépassé celle de l’asthénosphère, la lithosphère finit par s’enfoncer dans l’asthénosphère. Ce plongement exerce une force de traction sur toute la plaque : il est le principal moteur de son déplacement.

Ces mouvements descendants participent à la mise en place des mouvements ascendants : le manteau est ainsi le siège de mouvements de convection.

A. La communication interspécifique [Activité 8]:  

La communication intraspécifique définit la transmission d’un message entre deux individus de la même espèce : un émetteur et un récepteur. Le récepteur peut alors modifier son comportement en réponse à ce message. 

Les signaux peuvent être de nature très diverse (sonore, visuel, tactile, chimique)

B. Comment la communication contribue-t-elle à la sélection naturelle ? [Activité 8]:

Dans le monde animal, la communication peut contribuer à la sélection naturelle à travers la reproduction. L’accès aux femelles peut conduire à un comportement de compétition chez les mâles : on parle de sélection sexuelle. 

Si les femelles en viennent à préférer systématiquement des mâles émettant certains signaux, la sélection sexuelle qui peut aboutir à du dimorphisme sexuel. 

Des difficultés dans la réception du signal peuvent générer sur le long terme un isolement reproducteur entre organismes de la même espèce et être à l’origine d’un événement de spéciation. 

A. Les preuves de l’évolution du vivant [Activité 4]

L’évolution désigne les changements de phénotype au cours des générations d’organismes. Elle s’observe dans les fossiles et les organismes actuels.
L’évolution a pour origine la diversité génétique des populations d’être vivant. Cette diversité génétique à pour origine des mutations qui apparaissent au hasard.

B. Les forces à l’origine de l’évolution des espèces [Activité 5 et 6]: 

Au cours des générations, les populations peuvent évoluer grâce à deux mécanismes majeurs :
-la sélection naturelle (ex : les phalènes du bouleau) : sous l’effet des conditions de l’environnement ou de la compétition avec d’autre organismes, certains allèles avantageux dans une population seront favorisés, alors que les populations dépourvues des allèles avantageux vont diminuer, voire disparaître. 

-la dérive génétique (ex : les bactéries de Lenski): La fréquence des allèles [le pourcentage de chaque allèle] au sein d’une population peut être modifié génération après génération simplement par les hasards de la reproduction. Elle est plus rapide lorsque la population est petite. 

C. Comment les forces évolutives permettent‑elles la formation de nouvelles espèces ? [Activité 7]:

A partir d’une même population d’origine, une séparation géographique peut conduire à la formation de deux populations. Sous l’effet de la sélection naturelle et de la dérive génétique, ces populations vont devenir génétiquement différentes l’une de l’autre. 

Ces différences peuvent rendre impossible la reproduction entre individus des deux populations séparées ce qui peut conduire à la formation de deux espèces différentes. C’est le phénomène de spéciation = création d’une nouvelle espèce.