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1. Les mutations sont des modifications de la séquence des nucléotides de l’ADN

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Les gènes sont des fragments de l’ADN, précisément localisés sur les différents chromosomes.

Les allèles, sont des versions particulières d’un même gène. Les allèles d’un même gène possèdent des séquences nucléotidiques très semblables mais qui se distinguent par quelques différences. Ces modifications de la séquence correspondent à des mutations; à l’origine de la diversité des allèles.

On distingue différents types de mutations, selon la nature de la modification de la séquence d’ADN :
     – substitution : remplacement d’une ou plusieurs paires de nucléotides par une ou plusieurs autres ;
     – délétion : perte d’une ou plusieurs paires de nucléotides.
     – insertion : ajout d’une ou plusieurs paires de nucléotides.

Les mutations spontanées sont dues à des erreurs de réplication par l’ADN polymérase mais peuvent aussi résulter d’événement se produisant avant la réplication. Elles sont rares et aléatoires car elles peuvent se produire n’importe où et n’importe quand (il est impossible de les prévoir et aucun phénomène ne provoque une mutation donnée).

La fréquence des mutations peut cependant être augmentée par l’action d’agents mutagènes (substances chimiques ou radiations) qui altèrent la structure de l’ADN, ce qui provoque des mutations. Dans ce cas, on parle de mutations induites.

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